苏州子宫内膜癌分子分型检测

子宫内膜癌患者通过36基因NGS检测+TCGA分子分型，精准区分4种亚型，指导预后和PD-1/靶向治疗，避免过度或不足治疗。

适用人群

• 新确诊子宫内膜癌，需明确复发风险以决定术后是否放化疗的患者
• 术后病理提示高危因素，但不确定辅助治疗强度的患者
• 复发或转移性子宫内膜癌，考虑PD-1免疫治疗或靶向治疗的患者
• 年轻（<50岁）或有家族结直肠癌/子宫内膜癌史，需排查林奇综合征的患者
• MSI-PCR检测结果不明确，需直接评估MSI状态及遗传病因的患者
• 对现有治疗耐药，希望寻找潜在靶点（如PIK3CA、ERBB2、FGFR2）的患者

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面分析36个与子宫内膜癌发生、发展及治疗相关的基因。覆盖POLE外切酶域（exon9-14）、TP53全编码区、MMR通路基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）全CDS区，以及MSI状态的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA热点突变。可检出SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。根据TCGA分子分型流程，首先判断POLE是否突变（约7-10%患者，预后最好），其次评估MSI状态（约25-30%为MSI-H，适合PD-1治疗），再检测TP53（突变者归为CN-H型，预后最差），其余为CN-L型（预后中等）。此外，还能发现PTEN（约65%患者突变）、ARID1A、CTNNB1、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因变异，以及BRCA1/2、ATM等HRD相关基因突变。局限性在于不覆盖深部内含子、UTR区域，对CNV灵敏度有限，复杂嵌合体可能漏检。

检测流程

检测样本为手术后的石蜡包埋组织（FFPE）切片或蜡块，无需空腹或特殊准备。患者只需提供既往手术病理组织，无需再次穿刺或抽血。全国范围内支持邮寄样本，专业冷链运输确保核酸质量。在苏州本地，您可联系合作医院病理科调取蜡块，或由我们的合作物流上门取件，全程透明可追踪。从样本签收到出具报告，仅需10个工作日。

准确性说明

检测采用国际推荐的NGS技术平台，针对36个基因的关键区域设计高密度探针，通过双端测序和内部质控流程，确保SNV/INDEL检出灵敏度>99%。MSI状态通过34个位点联合算法判定，与PCR方法一致性>95%。阳性结果需经Sanger测序或数字PCR验证。若检出胚系突变（如MSH6、MLH1等林奇综合征相关基因），建议家系验证。阴性结果不能完全排除罕见变异或非编码区异常。检测结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生。分子分型结果可显著影响预后判断：POLE突变型5年OS>95%，而CN-H型仅约50%，需强化辅助治疗。

详细流程

1. 咨询与登记：联系苏州合作医院或在线客服，确认适应症并填写知情同意书
2. 样本准备：向病理科申请既往手术的FFPE组织片（5-10张，厚度4-5μm）或蜡块
3. 样本寄送：使用专用采样盒包装，通过冷链物流寄送至检测实验室
4. 样本质检：实验室对DNA浓度、纯度及完整性进行质控（合格率>95%）
5. 文库构建与测序：采用NGS技术，对36个基因靶向区域进行捕获和双端测序
6. 数据分析：经生物信息学流程比对、变异识别，并按TCGA分型算法输出4种亚型
7. 报告审核：由分子病理专家和临床遗传咨询师双审核，确保结果准确
8. 报告交付：10个工作日内出具PDF版报告，并附解读说明及用药/遗传咨询建议

• 本检测仅对送检样本负责，结果受样本质量、肿瘤细胞含量等因素影响
• 检测结果仅供临床参考，具体治疗决策请结合临床病理特征由主治医生综合判断
• POLE突变型预后极好，但目前仍建议按指南完成标准治疗，降阶梯研究尚在临床试验中
• MSI-H型为PD-1强适应证，但约50%患者可能不应答，需关注其他潜在靶点
• 检出胚系突变提示林奇综合征，建议患者及一级亲属进行遗传咨询和针对性筛查
• 本检测不包含HRD评分或全基因组拷贝数分析，不能完全替代BRCA1/2胚系检测
• 样本类型仅限手术组织石蜡贴片或蜡块，不接受血液、唾液或新鲜组织
• 检测周期为10个工作日，遇法定节假日顺延