随着基因检测技术的发展,流产物 CNV-seq + STR 高精度版已成为苏州居民注意的健康管理工具之一。
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)平台,采用CNV-seq(1×低深度)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织DNA制备文库,经生物信息分析对比对UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等数据库,精准检测染色体非整倍体(如16三体、15三体、45,X等,占比~50%)及大于100kb的微缺失/微重复。同时,STR分型技术直接鉴别母源污染——若样本混入母体蜕膜DNA,STR位点会显示胎儿与母体混合信号,避免假阴性(如掩盖三体)或解读偏差。但需注意,本检测不能检出三倍体(占早期流产~15%)、四倍体(~5%)、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV,也不能检测单基因病变异。结果需结合临床及家族史综合判断。
适用人员
- 稽留流产或胚胎停育后,急需明确病因以避免盲目准备怀孕的患者
- 反复自然流产(连续2次及以上)需系统查明染色体异常的夫妇
- 流产物采样不正规或混有血块,担心母源污染影响结果确切性的人群
- 曾做普通CNV-seq结果阴性但仍怀疑漏诊,需高精度版复核的案例
- 高龄产妇(≥35岁)流产风险高,需精确评估胎儿染色体状态
- 临床医生对样本类型不明确,需含母源污染鉴定确保结果稳定
结果可信度
检测准确性经内部生物信息过程质控,确保高质量测序数据支持。原报告显示,阴性结果(如“未发现CNVs变异”)可信度较高,但受母源污染影响——本版含STR鉴定,可明确识别母体DNA混入,降低假阴性风险。阳性结果(如检出16三体)通常提示偶发减数分裂错误,非遗传性,但若反复同型三体需排查父母核型。阴性结果不排除多倍体、平衡易位或单基因病,建议联合核型分析(培养成功率30-50%)。检测方对因母源污染导致的偏差不担责,但STR鉴定已最大程度规避此风险。
采样便捷:仅需流产物组织(优选绒毛,清亮白色漂浮部分)及母血对照,无需空腹。样本装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送检。支持本埠医院或诊所采样,也可邮寄至实验室(需干冰运输),报告周期5-7个工作日。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
操作流程一览
- 咨询:联系客服或临床医生,评估是否符合检测适应症(稽留流产/反复流产)
- 采样:由妇产科医师采集流产物组织(绒毛)及母血对照,装于专用管
- 保存:样本立即4℃冷藏,避免冷冻;24小时内送检
- 寄送:本地可送至 苏州 合作医院或实验室;异地使用干冰邮寄至指定所在地
- 检测:实验室提取DNA,超声打断,文库制备,高通量测序(CNV-seq+STR)
- 分析:生物信息流程比对GRCh37/hg19,注释CNV及STR位点,质控数据
- 报告:5-7个工作日内发放,含非整倍体、致病性CNV、VOUS及母源污染结论
- 解读:遗传咨询医生结合临床及家族史,引导后续备孕或再生育方案
苏州流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
苏州姑苏万核医学检测中心
地址: 江苏省苏州姑苏区人民路3166号
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资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
苏州正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:
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5. 苏州姑苏万核医学检测中心
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交通: 乘坐公交218路至妙桥横泾村站
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江苏其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
苏州三甲医院参考
1. 苏州大学附属儿童医院
地址: 江苏省苏州市苏州工业园区钟南街92号
电话: 0512-80693588
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 苏州市眼视光医院
地址: 苏州市姑苏区三元坊书院巷18号
电话: 0512-65163588
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 苏州市中医医院
地址: 苏州市姑苏区沧浪新城吴中西路889号
电话: 0512-65222220
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 苏州大学附属第一医院(十梓街院区)
地址: 苏州市姑苏区十梓街188号
电话: (0512)65223637
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 这个检测和传统核型分析有什么区别?
传统核型分析能检测染色体数目、平衡易位、三倍体,但培养失败率高(30-50%)。本检测采用CNV-seq,无需培养,7-10个工作日出报告,能检出≥100kb的微缺失微重复,但测不出平衡易位、三倍体和四倍体,两者互补。建议联合送检。
问: 我老公家族有遗传性耳聋,这个检测能看胎儿是否遗传了吗?
不能。本检测是针对染色体拷贝数变异(非整倍体、≥100kb微缺失/微重复)的筛查,不检测单基因病(如耳聋相关基因点突变)。若需排查遗传性耳聋,建议单独进行耳聋基因panel检测。本检测仅分析流产物染色体结构,不涉及父母遗传性单基因变异。
问: 拿到报告后发现结果异常,能免费再咨询一次吗?
可以。我们为每位受检者提供一次免费的遗传咨询解读服务。您可凭报告编号预约遗传咨询师,通过电话或在线会议方式,结合您的临床病史、家族史,对检测结果(如染色体变异类型、下次妊娠风险评估)进行一对一分析。
问: 我在苏州,医生说报告阴性也可能是假阴性,是什么意思?
假阴性风险源于本检测未包含母源污染鉴定。如果流产组织中混入了母体蜕膜组织,测序得到的会是胎儿和母体的混合DNA,可能掩盖胎儿真实的染色体三体或拷贝数变异,导致报告显示正常。原报告明确告知这是本产品的关键局限性,并建议如果对结果存疑,可做包含母源污染鉴定的分子遗传学检测。
问: CNV-seq检测能查出单基因病吗?
不能。本检测是低深度全基因组测序(1×),专门检测染色体大于100kb的拷贝数变异(微缺失/微重复)和整条染色体数目异常。单基因病需要全外显子或全基因组测序,不包括在本项目中。
问: 我上次流产是双胎,其中一个停止发育了,这个检测能查是哪个胎儿的问题吗?
不能区分。本检测通过CNV-seq对送检的流产物组织进行全基因组低深度测序,分析染色体非整倍体及≥100kb的微缺失微重复。如果送检的是混合组织(如两个胎盘的绒毛混在一起),测序结果反映的是两个胎儿的混合DNA信号,无法单独判断哪个胎儿异常。建议在手术时请医生尽量分别取样、分别送检,才能分别出结果。
问: 我年龄38岁,流产组织做这个检测能排除染色体问题吗?
可以排除部分染色体异常。您属于高龄孕妇(≥35岁),自然流产风险随年龄增加,本检测可检出常见的常染色体三体(如16三体、22三体)和45,X单体等。但注意,早期流产中约20%的染色体异常(如三倍体、四倍体)本检测无法识别。若结果为阴性,仍需考虑其他母体因素或升级检测方案。
重要提醒
- 样本需为新鲜流产物组织,避免固定或冷冻,否则影响DNA提取
- 采样时尽量选用绒毛,避开血凝块和母体蜕膜,减少母源污染
- 本检测不含核型分析,若需查三倍体、平衡易位等,建议联合送检
- 结果阴性不能完全排除流产病因,约30%案例原因不明
- 若检出母源污染严重,结果可能需重新采样或选含鉴定版检测
- 报告周期为5-7个工作日,从到样日算起,节假日顺延
- 检测结果仅供临床参考,不得作为司法或保险依据