先看数据——苏州吴中区DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷DNA检测的检测参数和参考收费一目了然。
检测信息
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 6750元（2026年更新）
这个检测查什么
本检测采用高通量核酸测序（NGS）技术，并且对肿瘤组织样本和血液白细胞进行测序，覆盖45个与DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族、CHEK1/2、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6等）以及TP53、PTEN等重要抑癌基因。可检出点遗传变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）四类突变类型。通过对比组织与血液中的变异，可区分体细胞突变与胚系突变，识别遗传性肿瘤综合征（如Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征）。本检测不能评估同源重组缺陷评分（HRD score），也不包含POLE/POLD1基因，因此无法直接评估超突变型肿瘤。对于BRCA1/2阴性但其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D）存在致病变异的患者，本检测可发现这部分潜在PARP抑制剂获益人群。
检测适用对象
- 新诊断卵巢癌患者，需明确PARP抑制剂用药指征及评估HRR通路状态。
- 具有胚系BRCA1/2阴性但HRD阳性的乳腺癌患者，寻找其他可靶向的HRR基因变异。
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，检测DDR基因突变以辅导PARP治疗。
- 具有明确家族史（多代多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌）的肿瘤患者，需全面遗传隐患评估。
- 50岁以下确诊乳腺癌或60岁以下确诊卵巢癌的年轻患者，筛查潜在遗传易感基因。
- 已接受BRCA1/2检测但结果未明、临床仍怀疑存在HRR通路异常的胰腺癌患者。
如何完成检测
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单。
- 在苏州合作医院或诊所采集肿瘤组织样本（蜡块或切片）及静脉血5ml。
- 样本由专用物流冷链运输至中心实验中心。
- 实验室对组织及血液样本分别提取DNA，构建测序文库。
- 采用NGS平台对45个基因的全外显子区域进行高通量核酸测序。
- 生物信息学研究，识别SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，并对比双样本数据区分胚系/体细胞来源。
- 生成检测结果报告，包含变异列表、致病性解读及临床用药/遗传咨询推荐。
- 报告由临床医生解读，结合患者病情制定个体化治疗及康复随访方案。
苏州吴中区DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构推荐
苏州吴中万核医学检测中心
地址: 江苏省苏州市吴中区月苑街4号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 虎丘区、吴中区、相城区、姑苏区、吴江区、苏州工业园区、常熟市、张家港市、昆山市、太仓市
周边: 近吴中万达广场，月苑街地铁站旁，苏州大学附属第一医院（吴中分院）附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.8分(288条评价 5星好评84% 4星好评13% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
苏州其他区域DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构:
苏州三甲医院参考
1. 苏州大学附属第一医院
地址: 江苏省苏州市姑苏区平海路899号
电话: 0512-65223637
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 苏州市中医医院(景德路门诊部)
地址: 苏州市景德路330号
电话: 0512-65222220
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 苏州市立医院
地址: 江苏省苏州市姑苏区道前街26号
电话: 0512-69009090
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 苏州大学附属第一医院(十梓街院区)
地址: 苏州市姑苏区十梓街188号
电话: (0512)65223637
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我检测出TP53体细胞突变，丰度97.83%，是不是很严重？
TP53体细胞突变丰度高达97.83%，说明几乎所有肿瘤细胞都携带该突变，这是高级别浆液性卵巢癌等肿瘤的典型驱动事件，与肿瘤恶性进展相关。但请注意，它是体细胞突变，仅存在于肿瘤组织中，不会遗传给后代。该信息可辅助医生判断肿瘤特性，但不直接影响PARP抑制剂用药决策，需结合BRCA2等HRR基因结果综合评估。
问: 我在苏州，检测流程是怎样的？需要提供什么？
您需要提供组织样本（手术或活检的蜡块）和血液样本（白细胞）。我们通过高通量测序（NGS）分析45个基因的全外显子区域。样本送达后，报告周期通常为2-3周。如有具体流程疑问，可联系我们的客服获取详细送检指引。
问: 我在苏州，确诊了乳腺癌，但是我的主治医生没推荐做这个检测，我该自己申请吗？
如果符合以下情况，可以主动咨询医生：年龄<50岁、有双侧乳腺癌或家族史、考虑PARP抑制剂治疗。本检测只需您提供组织蜡块和血液样本，在我中心送检即可。检测报告含45个基因的完整变异列表和致病性分级，医生可依据结果调整手术、辅助治疗和遗传咨询方案。
问: 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
问: 检测后我发现有新突变，报告会更新吗？
不会自动更新。本检测是一次性对送检样本进行45个基因的全外显子测序，结果固定。后续科学界发现的新变异或重分类（例如不确定性变异升级为致病），需您自行关注文献或联系客服查询最新数据库，但不生成新报告。
问: 这个45基因检测和普通基因检测有什么区别？
普通检测通常只测BRCA1/2两个基因，而我们检测45个DNA损伤修复基因，覆盖HRR、MMR、抑癌基因等多个通路。它能识别更多可能从PARP抑制剂获益的患者，比如PALB2、RAD51C等基因变异，同时提供更全面的遗传风险评估。
需要注意的事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤的患者，不用于体质人群的肿瘤筛查。
- 组织样本需为肿瘤含量充足的手术或穿刺标本，不足可能影响检测结果。
- 静脉血样本需采集外周血白细胞，无需空腹但需避免溶血。
- 检测结果中的不确定性变异（VOUS）需谨慎解读，不直接指导治疗。
- 胚系致病变异提示遗传风险，建议患者接受遗传咨询并告知家属。
- 本检测不包含同源重组缺陷评分（HRD score），如需完整评估需另选检测项目。
- 报告周期一般为2-3周，具体时间以实验室通知为准。
